Ugonjwa wa Edwards: picha, sababu, utambuzi, matibabu

2024 Mwandishi: Priscilla Miln | [email protected]. Mwisho uliobadilishwa: 2024-02-18 11:47

Leo tutazungumza kuhusu ugonjwa adimu wa utotoni, unaoambatana na idadi kubwa ya hitilafu na matatizo ya ukuaji. Wacha tuzungumze juu ya ugonjwa wa Edward. Tutachanganua sababu zake, aina, marudio ya udhihirisho, mbinu za uchunguzi na masuala mengine muhimu.

Hii ni nini?

Edward's syndrome ni ugonjwa unaosababishwa na upungufu wa kromosomu ambao husababisha orodha nzima ya matatizo na matatizo katika ukuaji wa mtoto. Sababu yake ni trisomy ya chromosome ya 18, yaani, kuwepo kwa nakala yake ya ziada. Ukweli huu husababisha matatizo ya asili ya kijeni.

Hatari ya kupata mtoto aliye na ugonjwa wa Edwards ni 1 kati ya 7000. Kwa bahati mbaya, watoto wengi walio na ugonjwa huu hufa katika wiki za kwanza za maisha. Karibu 10% tu wanaishi mwaka mmoja. Ugonjwa huo husababisha upungufu mkubwa wa akili, vidonda vya kuzaliwa vya viungo vya ndani na nje. Ya kawaida zaidi ni kasoro katika ubongo, moyo, figo, kichwa kidogo na taya, midomo iliyopasuka au kaakaa, mguu uliopinda.

Kwanza iliundwa na kuelezewadalili za ugonjwa huo zilikuwa mwaka wa 1960 na D. Edwards. Daktari aliweza kuanzisha uhusiano kati ya udhihirisho wa ishara kadhaa, alipata kasoro zaidi ya 130 zinazoongozana na ugonjwa huo. Ingawa dalili za ugonjwa wa Edwards huonekana wazi sana, mbinu za kisasa za matibabu dhidi yao, kwa bahati mbaya, hazina nguvu.

Chanzo cha ugonjwa

Ikiwa ugonjwa wa Edwards (picha za watoto wagonjwa kwa sababu za kimaadili hazitachapishwa) iligunduliwa wakati wa ujauzito, basi mara nyingi ugonjwa wa mwisho huisha kwa kuharibika kwa mimba au uzazi. Ole, udhihirisho wa ugonjwa katika fetasi hauwezi kuzuiwa leo.

Pia, katika nyakati za kisasa, sababu za wazi za ugonjwa huu wa maumbile hazijafafanuliwa, ndiyo sababu haiwezekani kuunda hatua za kuzuia dhidi ya maendeleo yake kwa watoto wa baadaye. Hata hivyo, wataalam wamebainisha sababu za hatari:

• Hali mbaya ya mazingira.
• Mfiduo wa mionzi, sumu, kemikali kwa wazazi.
• Uraibu wa pombe na tumbaku.
• Urithi.
• Kutumia dawa fulani.
• Ujamaa, ushirika wa wazazi.
• Umri wa mama mjamzito. Ikiwa mwanamke ana umri wa zaidi ya miaka 35, basi hii inachukuliwa kuwa sababu ya ugonjwa wa Edwards kwa mtoto, pamoja na magonjwa mengine ya chromosomal.

Aina za ugonjwa

Aina ya hitilafu kama hiyo huathiriwa kimsingi na hatua ya ukuaji wa kiinitete, ambapo ugonjwa huo hufikia kiinitete. Kuna aina tatu kwa jumla:

• Imejaa. Aina kali zaidi, inachukua 80% ya kesi. Chromosome ya mara tatu inaonekana wakati fetusiilikuwa seli moja tu. Inafuata kwamba seti isiyo ya kawaida ya kromosomu itatumwa wakati wa mgawanyiko hadi kwa seli nyingine zote, zinazozingatiwa katika kila mojawapo.
• Mosaic. Jina limepewa kwa sababu ya ukweli kwamba seli zenye afya na zilizobadilishwa zimechanganywa kama mosaic. 10% ya wale walioathiriwa na dalili ya Edwards wanakabiliwa na fomu hii maalum. Ishara za ugonjwa hazijulikani hapa, lakini bado huingilia kati maendeleo ya kawaida ya mtoto. Kromosomu ya ziada huonekana wakati wa awamu wakati kiinitete kina seli kadhaa, kwa hiyo ni sehemu tu ya viumbe au kiungo kimoja kinachoathirika.
• Uhamisho unaowezekana. Hapa hakuna tu kutounganishwa kwa kromosomu, lakini pia habari nyingi kupita kiasi zinazotokana na upangaji upya wa uhamishaji. Inajidhihirisha wakati wa kukomaa kwa gametes na wakati wa ukuaji wa kiinitete. Mikengeuko haitamki hapa.

Kuenea kwa ugonjwa

Hatari ya ugonjwa wa Edwards haiwezi kuonyeshwa kwa idadi kamili. Kikomo cha chini cha kuzaliwa kwa mtoto aliye na shida kama hiyo ni 1:10000, ya juu ni 1:3300. Wakati huo huo, hutokea mara 10 chini ya mara nyingi kuliko Down Down. Kiwango cha wastani cha mimba kwa watoto walio na ugonjwa wa Edwards ni cha juu zaidi - 1:3000.

Kulingana na utafiti, hatari ya kupata mtoto mwenye ugonjwa huu huongezeka na umri wa wazazi zaidi ya miaka 45 kwa 0.7%. Lakini pia iko katika wazazi wa miaka 20-, 25-, 30. Umri wa wastani wa baba wa mtoto mwenye ugonjwa wa Edwards ni miaka 35, mama ni 32.5.

Anomaly pia inahusiana na jinsia. Imethibitishwa kuwa hutokea mara 3 zaidi kwa wasichana kuliko wavulana.

Ugonjwa na ujauzito

Huonyesha dalili zake za ugonjwa wa Edwards hata katika hatua ya ujauzito. Mwisho huendelea na matatizo kadhaa, hudhihirishwa na kuzidisha kwa ujauzito - watoto huzaliwa karibu na wiki ya 42.

Katika hatua ya ujauzito, ugonjwa wa fetasi una sifa zifuatazo:

• Shughuli haitoshi ya kiinitete.
• Bradycardia - mapigo ya moyo kupungua.
• Polyhydramnios.
• Kutofautiana kati ya saizi ya plasenta na saizi ya fetasi - ina ukubwa mdogo.
• Kukua kwa ateri moja ya kitovu badala ya mbili, hivyo kusababisha upungufu wa oksijeni, kukosa hewa.
• ngiri ya tumbo.
• Plexus ya mishipa inayoonekana kwenye ultrasound (inayopatikana katika 30% ya watoto walioathirika).
• Kijusi kilicho na uzito pungufu.
• Hypotrophy ni ugonjwa sugu wa njia ya utumbo.

60% ya watoto hufa wakiwa tumboni.

Utambuzi katika Ujauzito

Ugonjwa wa Edwards kwenye ultrasound unaweza tu kubainishwa kwa ishara zisizo za moja kwa moja. Njia sahihi zaidi ya kutambua ugonjwa katika fetusi leo ni uchunguzi wa perinatal. Kulingana na hilo, ikiwa kuna tuhuma za kutisha, daktari tayari anamtuma mwanamke kwa uchunguzi wa vamizi.

Uchunguzi wa karyotype ya ugonjwa wa Edwards umegawanywa katika hatua mbili:

1. Ya kwanza hufanywa katika wiki 11-13 za ujauzito. Viashiria vya biochemical vinachunguzwa - damu ya mama inachunguzwa kwa viwango vya homoni. Matokeo katika hatua hii sio ya mwisho - yanaweza tu kuonyesha uwepo wa hatari. Kwakwa hesabu, mtaalamu anahitaji protini A, hCG, protini inayozalishwa na utando wa kiinitete na kondo la nyuma.
2. Hatua ya pili tayari inalenga matokeo kamili. Kwa ajili ya utafiti, sampuli ya damu ya kamba au kiowevu cha amniotiki huchukuliwa, ambayo inachanganuliwa kinasaba.

Jaribio vamizi

kromosomu za Edwards zina uwezekano mkubwa wa kubainishwa na mbinu hii. Hata hivyo, ni lazima kuhusisha uingiliaji wa upasuaji na kupenya ndani ya utando wa kiinitete. Kwa hivyo hatari ya kuavya mimba na maendeleo ya matatizo, ndiyo maana kipimo kinawekwa tu katika hali mbaya zaidi.

Aina tatu za sampuli zinajulikana leo:

1. CVS (chorionic villus biopsy). Faida kuu ya njia ni kwamba sampuli inachukuliwa kuanzia wiki ya 8 ya ujauzito, ambayo inaruhusu kutambua mapema ya matatizo. Kwa utafiti, unahitaji sampuli ya chorion (moja ya tabaka za membrane ya placenta), muundo ambao ni sawa na muundo wa kiinitete. Nyenzo hii inaruhusu kutambua maambukizi ya intrauterine, magonjwa ya kijeni na kromosomu.
2. Amniocentesis. Uchambuzi unafanywa kuanzia wiki ya 14 ya ujauzito. Katika kesi hiyo, utando wa amniotic wa kiinitete hupigwa na uchunguzi, chombo hukusanya sampuli ya maji ya amniotic yenye seli za mtoto ambaye hajazaliwa. Hatari ya matatizo kutokana na utafiti kama huo ni kubwa zaidi kuliko ilivyokuwa awali.
3. Cordocentesis. Tarehe ya mwisho - sio mapema kuliko wiki ya 20. Hapa, sampuli ya damu ya kamba ya umbilical ya kiinitete inachukuliwa. Ugumu ni kwamba wakati wa kuchukua nyenzo, mtaalamu hanahaki ya kufanya makosa - lazima apige sindano hasa kwenye chombo cha kitovu. Kwa mazoezi, hii hutokea kama hii: sindano ya kuchomwa inaingizwa kupitia ukuta wa mbele wa peritoneum ya mwanamke, ambayo hukusanya kuhusu 5 ml ya damu. Utaratibu huo unafanywa chini ya udhibiti wa vifaa vya ultrasound.

Njia zote zilizo hapo juu haziwezi kuitwa zisizo na uchungu na salama. Kwa hiyo, hufanyika tu katika hali ambapo hatari ya ugonjwa wa maumbile katika fetusi ni kubwa kuliko hatari ya matatizo kutokana na kuchukua nyenzo kwa uchambuzi.

Wazazi wanapaswa kukumbuka kuwa kosa la daktari wakati wa utaratibu linaweza kusababisha udhihirisho wa magonjwa makubwa, uharibifu wa kuzaliwa kwa mtoto ambaye hajazaliwa. Hatari ya kuharibika kwa mimba ghafla kutokana na uingiliaji kati kama huo haiwezi kutengwa.

Jaribio lisilo vamizi

Ugunduzi wa dalili za Edwards katika fetasi hujumuisha mbinu zisizo vamizi. Hiyo ni, bila kupenya ndani ya utando wa fetasi. Zaidi ya hayo, mbinu kama hizo ni nzuri sawa na zile za vamizi.

Mojawapo ya uchanganuzi sahihi zaidi wa aina hii unaweza kuitwa karyotyping. Huu ni uchukuaji wa sampuli ya damu ya mama iliyo na DNA ya kiinitete isiyolipishwa. Wataalamu huzitoa kutoka kwa nyenzo, na kuzinakili, na kisha kufanya utafiti unaohitajika.

Utambuzi baada ya kujifungua

Mtaalamu anaweza kutambua watoto walio na ugonjwa wa Edwards na kwa ishara za nje. Hata hivyo, taratibu zifuatazo hufanywa ili kufanya uchunguzi wa uhakika:

• Ultrasound - utafiti wa pathologies ya viungo vya ndani, lazima moyo.
• Tomografia ya ubongo.
• Ushauri wa daktari wa watoto.
• Uchunguzi wa wataalamu - mtaalamu wa endocrinologist, neurologist, otolaryngologist, ophthalmologist ambaye hapo awali alifanya kazi na watoto wanaougua ugonjwa huu.

Mikengeuko katika dalili

Pathologies zinazosababishwa na trisomy 18 ni mbaya sana. Kwa hiyo, 10% tu ya watoto wenye ugonjwa wa Edwards wanaishi hadi mwaka. Kimsingi, wasichana wanaishi si zaidi ya siku 280, wavulana - si zaidi ya 60.

Watoto wana matatizo yafuatayo ya nje:

• Fuvu lililoinuliwa kutoka taji hadi kidevu.
• Microcephaly (kichwa kidogo na ubongo).
• Hydrocephalus (mkusanyiko wa maji kwenye fuvu).
• paji la uso jembamba lenye nepi pana.
• Masikio ya chini isivyo kawaida. Lobe au tragus inaweza kukosa.
• Mdomo wa juu uliofupishwa kwa mdomo wa pembe tatu.
• Anga ya juu, mara nyingi yenye mwanya.
• Mifupa ya Taya Iliyoharibika - Taya ya chini ni ndogo isivyo kawaida, nyembamba na haina maendeleo.
• shingo iliyokatwa.
• Mipasuko nyembamba na fupi ya palpebral isiyo ya kawaida.
• Sehemu inayokosekana ya utando wa jicho, mtoto wa jicho, coloboma.
• Ukiukaji wa utendaji kazi wa viungo.
• Miguu isiyo na maendeleo, isiyotumika.
• Kwa sababu ya muundo usio wa kawaida wa vidole, viungo vinavyofanana na mapigo vinaweza kuunda.
• Kasoro ya moyo.
• Kifua kilichopanuliwa isivyo kawaida.
• Kutatizika kwa kazi ya mfumo wa endocrine, hususan, tezi za adrenal na tezi.
• Mpango wa haja kubwa.
• Umbo la figo lisilo la kawaida.
• Kuongezeka kwa ureta.
• Wavulana wana cryptorchidism, wasichana wana hypertrophied kisimi.

Mikengeuko ya kiakili kwa kawaida huwa yafuatayo:

• Ubongo wenye maendeleo duni.
• oligophrenia ngumu.
• Ugonjwa wa Degedege.

Utabiri kwa wagonjwa wenye ugonjwa wa Edwards

Kwa bahati mbaya, leo utabiri unakatisha tamaa - takriban 95% ya watoto walio na ugonjwa huu hawaishi hadi miezi 12. Wakati huo huo, ukali wa fomu yake haitegemei uwiano wa seli za ugonjwa na afya. Watoto wanaoishi wana kupotoka kwa asili ya kimwili, kiwango kikubwa cha ulemavu wa akili. Shughuli muhimu ya mtoto kama huyo inahitaji udhibiti na usaidizi wa kina.

Mara nyingi, watoto walio na ugonjwa wa Edwards (picha hazijawasilishwa katika kifungu kwa sababu za maadili) huanza kutofautisha hisia za wengine, tabasamu. Lakini mawasiliano yao, ukuaji wa akili ni mdogo. Mtoto anaweza hatimaye kujifunza kuinua kichwa chake, kula.

Chaguo za Tiba

Leo, ugonjwa kama huo wa kijeni hauwezi kutibika. Mtoto ameagizwa tiba ya kuunga mkono tu. Maisha ya mgonjwa yanahusishwa na hitilafu na matatizo mengi:

• Kudhoofika kwa misuli.
• Kengeza.
• Scholiosis.
• Kushindwa katika mfumo wa moyo na mishipa.
• Atoni ya utumbo.
• Toni ya chini ya kuta za peritoneal.
• Titi.
• Nimonia.
• Conjunctivitis.
• Sinusitis.
• Magonjwa ya mfumo wa genitourinary.
• Kubwauwezekano wa kupata saratani ya figo.

Hitimisho

Kwa mukhtasari, ningependa kutambua kwamba ugonjwa wa Edwards haurithiwi. Wagonjwa katika hali nyingi hawaishi kwa umri wa uzazi. Wakati huo huo, hawana uwezo wa kuzaa - ugonjwa unaonyeshwa na maendeleo duni ya mfumo wa uzazi. Kwa wazazi wa mtoto aliye na ugonjwa wa Edwards, nafasi ya kufanya uchunguzi sawa katika ujauzito ujao ni 0.01%. Lazima niseme kwamba ugonjwa yenyewe hujidhihirisha mara chache sana - hugunduliwa kwa 1% tu ya watoto wachanga. Hakuna sababu maalum za kutokea kwake - katika hali nyingi, wazazi wana afya kamili.